Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p15.3
Koordinater
Kromosom 10: 46 888–49 296 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 2,4 kb
Protein
444 aminosyrer
Også kjent som
bA631M21.2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000568584.6NM_177987.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er TUBB8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der TUBB8 står. TUBB8 og 2 gener i nærheten på kromosom 10, fra 1 til 548 091.Kromosom 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8: 46 888–49 296, bakover-strengTUBB8ZMYND11: 130 088–254 771, fremover-strengZMYND11DIP2C: 274 201–689 937, bakover-strengDIP2CDiagram av TUBB8: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 4: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 46 888–48 114, 1 227 baserEkson 3: 48 615–48 725, 111 baserEkson 2: 48 804–48 912, 109 baserEkson 1: 49 182–49 296, 115 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 2,4 kb, og 1 335 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TUBB8

17

posisjoner i TUBB8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

17 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (15 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,4 kb av TUBB8, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBB8-genet: tubulin beta 8 class VIII. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. TUBB8-genet: tubulin beta 8 class VIII [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tubb8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test