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Gene

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10p15.3
Coordinate
Cromosoma 10: 46.888–49.296 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 2,4 kb
Proteina
444 amminoacidi
Noto anche come
bA631M21.2
Trascritto MANE Select
ENST00000568584.6NM_177987.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità femminile

    • difetto ereditario della maturazione ovocitaria
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TUBB8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova TUBB8. TUBB8 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 1 a 548.091.Cromosoma 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8: 46.888–49.296, filamento inversoTUBB8ZMYND11: 130.088–254.771, filamento direttoZMYND11DIP2C: 274.201–689.937, filamento inversoDIP2CDiagramma di TUBB8: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 4: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 46.888–48.114, 1227 basiEsone 3: 48.615–48.725, 111 basiEsone 2: 48.804–48.912, 109 basiEsone 1: 49.182–49.296, 115 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 2,4 kb del gene; 1335 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TUBB8

17

posizioni in TUBB8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

17 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (15 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 2,4 kb di TUBB8, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TUBB8: tubulin beta 8 class VIII. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. Gene TUBB8: tubulin beta 8 class VIII [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tubb8

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