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Gen

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p15.3
Koordinaten
Chromosom 10: 46.888–49.296 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 2,4 kb
Protein
444 Aminosäuren
Auch bekannt als
bA631M21.2
MANE-Select-Transkript
ENST00000568584.6NM_177987.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von TUBB8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der TUBB8 liegt. TUBB8 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 1 bis 548.091.Chromosom 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8: 46.888–49.296, Minus-StrangTUBB8ZMYND11: 130.088–254.771, Plus-StrangZMYND11DIP2C: 274.201–689.937, Minus-StrangDIP2CDiagramm von TUBB8: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 4: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 46.888–48.114, 1.227 BasenExon 3: 48.615–48.725, 111 BasenExon 2: 48.804–48.912, 109 BasenExon 1: 49.182–49.296, 115 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 2,4 kb des Gens aus; 1.335 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TUBB8

17

Positionen in TUBB8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

17 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (15 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,4 kb von TUBB8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TUBB8-Gen: tubulin beta 8 class VIII. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. TUBB8-Gen: tubulin beta 8 class VIII [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tubb8

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