Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p15.3
Koordináták
10. kromoszóma: 46 888–49 296 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 2,4 kb
Fehérje
444 aminosav
Más néven ismert
bA631M21.2
MANE Select transzkriptum
ENST00000568584.6NM_177987.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TUBB8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a TUBB8 helyét zárójel jelöli. A TUBB8 és környékén 2 gén a 10. kromoszómán, 1–548 091 között.10. kromoszóma10p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8: 46 888–49 296, fordított szálTUBB8ZMYND11: 130 088–254 771, előre szálZMYND11DIP2C: 274 201–689 937, fordított szálDIP2CA TUBB8 ábrája: 4 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán4. exon: 15 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 46 888–48 114, 1227 bázis3. exon: 48 615–48 725, 111 bázis2. exon: 48 804–48 912, 109 bázis1. exon: 49 182–49 296, 115 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,4 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1335 bázis kódolja a fehérjét.

TUBB8 szekvenálása

95Nehéz

Mennyire nehéz a TUBB8 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A TUBB8 nagy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok kihagyhatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ami tovább nehezíti: a TUBB8 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség88%
  • Homológia100%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések3,2%
  • GC-tartalom16%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

17

a TUBB8 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ebből 17 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

  • Low mappability (15 pozíció)
  • Segmental duplications (17 pozíció)

A teljes genomszekvenálás a TUBB8 mind a 2,4 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 1,6 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (17)

The TUBB8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 7
  • Valószínűleg patogén 10
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_177987.3(TUBB8):c.763G>A (p.Val255Met) (opens in a new tab)inherited oocyte maturation defect and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_177987.3(TUBB8):c.1249G>A (p.Asp417Asn) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.1088T>C (p.Met363Thr) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.900G>A (p.Met300Ile) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.785G>A (p.Arg262Gln) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.686T>C (p.Val229Ala) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.527C>T (p.Ser176Leu) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.5G>A (p.Arg2Lys) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.1045G>A (p.Val349Ile) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.1030T>A (p.Trp344Arg) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.922G>A (p.Gly308Ser) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.880T>C (p.Phe294Leu) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.735G>C (p.Gln245His) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.404_405dup (p.Thr136Ter) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.322G>A (p.Glu108Lys) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.292G>A (p.Gly98Arg) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_177987.3(TUBB8):c.227_228del (p.Val76fs) (opens in a new tab)oocyte maturation defect 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TUBB8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TUBB8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB8 gén: tubulin beta 8 class VIII. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. TUBB8 gén: tubulin beta 8 class VIII [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tubb8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet