Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p15.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 46 888–49 296 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 2,4 kb
Baltymas
444 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
bA631M21.2
MANE Select transkriptas
ENST00000568584.6NM_177987.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • paveldimas oocitų brendimo defektas
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas TUBB8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra TUBB8. TUBB8 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 1 iki 548 091.Chromosoma 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8: 46 888–49 296, atvirkštinė grandinėTUBB8ZMYND11: 130 088–254 771, tiesioginė grandinėZMYND11DIP2C: 274 201–689 937, atvirkštinė grandinėDIP2CTUBB8 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 4: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 46 888–48 114, 1 227 baziųEksonas 3: 48 615–48 725, 111 baziųEksonas 2: 48 804–48 912, 109 baziųEksonas 1: 49 182–49 296, 115 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 2,4 kb geno; 1 335 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: TUBB8

17

vietos geno TUBB8 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Iš jų 17 (100 %) patenka į sritis, kuriose trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

  • Low mappability (15 vietų)
  • Segmental duplications (17 vietų)

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,4 kb geno TUBB8, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TUBB8

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TUBB8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TUBB8 genas: tubulin beta 8 class VIII. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. TUBB8 genas: tubulin beta 8 class VIII [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tubb8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test