Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p15.3
Souřadnice
Chromozom 10: 46 888–49 296 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 2,4 kb
Protein
444 aminokyselin
Další názvy
bA631M21.2
Transkript MANE Select
ENST00000568584.6NM_177987.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TUBB8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u TUBB8. TUBB8 a 2 genů poblíž na chromozomu 10, od 1 do 548 091.Chromozom 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8: 46 888–49 296, řetězec zpětnémTUBB8ZMYND11: 130 088–254 771, řetězec dopřednémZMYND11DIP2C: 274 201–689 937, řetězec zpětnémDIP2CSchéma TUBB8: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 4: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 46 888–48 114, 1 227 bázíExon 3: 48 615–48 725, 111 bázíExon 2: 48 804–48 912, 109 bázíExon 1: 49 182–49 296, 115 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 2,4 kb genu; 1 335 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TUBB8

17

pozic v genu TUBB8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 17 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (15 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 2,4 kb genu TUBB8, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBB8: tubulin beta 8 class VIII. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB8: tubulin beta 8 class VIII [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tubb8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test