Gen
SYCP2L
synaptonemal complex protein 2 like
- HGNC 21537↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000153157↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 221711↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p24.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 10.887.052–10.974.309 (GRCh38)
- Exoner
- 30 exoner fordelt over 87,3 kb
- Protein
- 812 aminosyrer
- Også kendt som
- dJ62D2.1, NO145
- Tidligere symboler
- C6orf177
- MANE Select-transkript
- ENST00000283141.11NM_001040274.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SYCP2L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SYCP2L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 87,3 kb; 2.439 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SYCP2L
2
positioner i SYCP2L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 87,3 kb af SYCP2L, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Deler 1 sygdom
- ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
- BMP15bone morphogenetic protein 15Deler 1 sygdom
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Deler 1 sygdom
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitDeler 1 sygdom
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Deler 1 sygdom
- FANCMFA complementation group MDeler 1 sygdom
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorDeler 1 sygdom
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Deler 1 sygdom
- FOXL2forkhead box L2Deler 1 sygdom
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorDeler 1 sygdom
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDeler 1 sygdom
Træk knyttet til SYCP2L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SYCP2L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SYCP2L-genet: synaptonemal complex protein 2 like. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sycp2l
Dante Labs. SYCP2L-genet: synaptonemal complex protein 2 like [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sycp2l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger