Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TPMT

thiopurine S-methyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 18 128 311–18 155 077 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 26,8 kb
Valk
245 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000309983.5NM_000367.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

TPMT ja ravimid

  • Tiopuriini metülatsioon

    Farmakogenomika

    TPMT metüleerib tiopuriinravimid inaktiivseteks metaboliitideks. Madal aktiivsus suunab ravimi luuüdi poole, kus see võib põhjustada raskeid, mõnikord eluohtlikke luuüdi kahjustusi.

    • Oluline enne asatiopriini, merkaptopuriini või tioguaniini alustamist põletikulise soolehaiguse, autoimmuunhaiguse, siirdamise või leukeemia korral.
    • Lugege koos NUDT15-ga — need kaks geeni kujundavad tiopuriinitaluvust sõltumatult.

    Aruande loetavad alleelid

    • *2No function
    • *3BNo function
    • *1Normal function
    • *3CNo function
    • *3ANo function

    Tulemused, mida CPIC kirjeldab

    • Possible Intermediate Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Indeterminate
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    RavimCPIC taseJuhend
    azathioprineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    mercaptopurineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    thioguanineATPMT, NUDT15 and Thiopurines

    Määrab *2, *3B ja *3C, mis koos moodustavad enamiku TPMT puudulikkusest. *3B ja *3C koos kantuna eeldatakse olevat *3A cis-asendis (CPIC konventsioon faasistamata andmete jaoks); harvemad alleelid ei ole hinnatud ning kliiniliseks standardiks on endiselt ensüümi aktiivsuse test.

Kuidas TPMT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TPMT. TPMT ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 17 641 694 kuni 18 641 693.Kromosoom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17 614 696–17 706 942, pöördne ahelNUP153KIF13A: 17 758 198–17 988 274, pöördne ahelKIF13ANHLRC1: 18 120 440–18 122 677, pöördne ahelNHLRC1TPMT: 18 128 311–18 155 077, pöördne ahelTPMTKDM1B: 18 155 293–18 224 495, otsene ahelKDM1BDEK: 18 223 860–18 265 997, pöördne ahelDEKRNF144B: 18 307 066–18 468 874, otsene ahelRNF144BTPMT skeem: 9 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 9: 18 128 311–18 130 780, 2470 alustEkson 8: 18 132 133–18 132 177, 45 alustEkson 7: 18 133 804–18 133 889, 86 alustEkson 6: 18 138 963–18 139 037, 75 alustEkson 5: 18 139 665–18 139 717, 53 alustEkson 4: 18 143 596–18 143 728, 133 alustEkson 3: 18 147 823–18 147 915, 93 alustEkson 2: 18 148 988–18 149 171, 184 alustEkson 1: 18 155 033–18 155 077, 45 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 26,8 kb; neist 738 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • CPIC ja PharmGKB: alleelid, tulemused ja ravimid.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TPMT geen: thiopurine S-methyltransferase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tpmt

Vancouver

Dante Labs. TPMT geen: thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tpmt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test