Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MALT1

MALT1 paracaspase

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q21.32
Koordinater
Kromosom 18: 58.671.465–58.754.477 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 83 kb
Protein
824 aminosyrer
Også kendt som
PCASP1
Tidligere symboler
MLT
MANE Select-transkript
ENST00000649217.2NM_006785.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er MALT1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 18, med en klamme ved MALT1. MALT1 og 4 gener i nærheden på kromosom 18, fra 58.212.971 til 59.212.970.Kromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbNEDD4L: 58.043.980–58.401.540, fremadrettet-strengNEDD4LALPK2: 58.481.241–58.629.247, omvendt-strengALPK2MALT1: 58.671.465–58.754.477, fremadrettet-strengMALT1ZNF532: 58.862.600–58.986.480, fremadrettet-strengZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, fremadrettet-strengSEC11CDiagram af MALT1: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 58.671.465–58.671.852, 388 baserExon 2: 58.681.170–58.681.336, 167 baserExon 3: 58.696.366–58.696.487, 122 baserExon 4: 58.700.441–58.700.591, 151 baserExon 5: 58.709.378–58.709.556, 179 baserExon 6: 58.709.976–58.710.072, 97 baserExon 7: 58.710.921–58.710.953, 33 baserExon 8: 58.714.083–58.714.109, 27 baserExon 9: 58.715.935–58.715.967, 33 baserExon 10: 58.723.048–58.723.251, 204 baserExon 11: 58.733.397–58.733.574, 178 baserExon 12: 58.734.307–58.734.381, 75 baserExon 13: 58.735.202–58.735.329, 128 baserExon 14: 58.741.865–58.742.014, 150 baserExon 15: 58.744.338–58.744.495, 158 baserExon 16: 58.745.666–58.745.791, 126 baserExon 17: 58.747.405–58.754.477, 7.073 baser1246810121416175′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 9,3 kb af genets 83 kb; 2.475 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest MALT1

    22

    positioner i MALT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 83 kb af MALT1, inklusive introner, og ikke kun de 9,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MALT1-genet: MALT1 paracaspase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/malt1

    Vancouver

    Dante Labs. MALT1-genet: MALT1 paracaspase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/malt1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test