Geen
KLF4
KLF transcription factor 4
- HGNC 6348↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000136826↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9314↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q31.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 107 484 852–107 489 769 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 4,9 kb
- Valk
- 479 aminohapet
- Tuntud ka kui
- EZF, GKLF
- MANE Select transkript
- ENST00000374672.5NM_004235.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe KLF4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita
- Erbelised palmoplantaarne keratoderma
Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.
Kuidas KLF4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 4,9 kb; neist 1440 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinJagab 1 haigust
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Jagab 1 haigust
- AQP5aquaporin 5Jagab 1 haigust
- CTSCcathepsin CJagab 1 haigust
- DSG1desmoglein 1Jagab 1 haigust
- DSPdesmoplakinJagab 1 haigust
- GJA1gap junction protein alpha 1Jagab 1 haigust
- GJB2gap junction protein beta 2Jagab 1 haigust
- GJB3gap junction protein beta 3Jagab 1 haigust
- GJB4gap junction protein beta 4Jagab 1 haigust
- GJB6gap junction protein beta 6Jagab 1 haigust
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Jagab 1 haigust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KLF4 geen: KLF transcription factor 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/klf4
Dante Labs. KLF4 geen: KLF transcription factor 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/klf4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast