Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KLF4

KLF transcription factor 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q31.2
Koordináták
9. kromoszóma: 107 484 852–107 489 769 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 4,9 kb
Fehérje
479 aminosav
Más néven ismert
EZF, GKLF
MANE Select transzkriptum
ENST00000374672.5NM_004235.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A KLF4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a KLF4 helyét zárójel jelöli. A KLF4 és környékén 2 gén a 9. kromoszómán, 106 987 311–107 987 310 között.9. kromoszóma9q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3107 Mb107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 MbZNF462: 106 862 286–107 013 634, előre szálZNF462RAD23B: 107 283 137–107 332 192, előre szálRAD23BKLF4: 107 484 852–107 489 769, fordított szálKLF4A KLF4 ábrája: 5 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán5. exon: 107 484 852–107 485 926, 1075 bázis4. exon: 107 487 028–107 487 192, 165 bázis3. exon: 107 487 295–107 488 267, 973 bázis2. exon: 107 488 930–107 489 050, 121 bázis1. exon: 107 489 168–107 489 769, 602 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,9 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1440 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KLF4 gén: KLF transcription factor 4. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/klf4

Vancouver

Dante Labs. KLF4 gén: KLF transcription factor 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/klf4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet