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Gène

KLF4

KLF transcription factor 4

Résumé

Localisation cytogénétique
9q31.2
Coordonnées
Chromosome 9 : 107 484 852–107 489 769 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 4,9 kb
Protéine
479 acides aminés
Aussi appelé
EZF, GKLF
Transcrit MANE Select
ENST00000374672.5NM_004235.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de KLF4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de KLF4. KLF4 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 106 987 311 à 107 987 310.Chromosome 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3107 Mb107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 MbZNF462 : 106 862 286–107 013 634, brin directZNF462RAD23B : 107 283 137–107 332 192, brin directRAD23BKLF4 : 107 484 852–107 489 769, brin inverseKLF4Schéma de KLF4 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 5 : 107 484 852–107 485 926, 1 075 basesExon 4 : 107 487 028–107 487 192, 165 basesExon 3 : 107 487 295–107 488 267, 973 basesExon 2 : 107 488 930–107 489 050, 121 basesExon 1 : 107 489 168–107 489 769, 602 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 4,9 kb du gène ; 1 440 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène KLF4 : KLF transcription factor 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/klf4

Vancouver

Dante Labs. Gène KLF4 : KLF transcription factor 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/klf4

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