Gene
KLF4
KLF transcription factor 4
- HGNC 6348(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000136826(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9314(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q31.2
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 107 484 852–107 489 769 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 4,9 kb
- Proteína
- 479 aminoácidos
- Também conhecido como
- EZF, GKLF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374672.5NM_004235.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita
- Queratodermia palmoplantar hereditária
Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.
Como KLF4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,9 kb dos 4,9 kb do gene; 1440 dessas bases codificam a proteína.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KLF4: KLF transcription factor 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klf4
Dante Labs. Gene KLF4: KLF transcription factor 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klf4
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