유전자

KLF4

KLF transcription factor 4

세포유전학적 위치: 9q31.2
좌표: 염색체 9: 107,484,852–107,489,769 (GRCh38)
엑손: 엑손 5개, 4.9 kb에 걸쳐
단백질: 아미노산 479개
다른 이름: EZF, GKLF
MANE Select 전사체: ENST00000374672.5NM_004235.6
유전자좌 유형: gene with protein product

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Low
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증
- 유전성 수장족저각화증
  손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.
  - 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
  알면 달라지는 점
  진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

KLF4의 구조

코딩 서열
비번역 영역
인트론
전사 방향
짧은 리드가 판독하기 어려운 구간

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.9 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 1,440개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

외부 링크

유전자 기록

전사체

단백질

변이

임상

이 정보의 출처

HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). KLF4 gene: KLF transcription factor 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/klf4

Vancouver

Dante Labs. KLF4 gene: KLF transcription factor 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/klf4

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