Gen
KLF4
KLF transcription factor 4
- HGNC 6348↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136826↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9314↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 107.484.852–107.489.769 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 4,9 kb
- Eiwit
- 479 aminozuren
- Ook bekend als
- EZF, GKLF
- MANE Select-transcript
- ENST00000374672.5NM_004235.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KLF4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita
- Erfelijke palmoplantaire keratodermie
Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.
Opbouw van KLF4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,9 kb van de 4,9 kb van het gen; 1.440 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinDeelt 1 aandoening
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Deelt 1 aandoening
- AQP5aquaporin 5Deelt 1 aandoening
- CTSCcathepsin CDeelt 1 aandoening
- DSG1desmoglein 1Deelt 1 aandoening
- DSPdesmoplakinDeelt 1 aandoening
- GJA1gap junction protein alpha 1Deelt 1 aandoening
- GJB2gap junction protein beta 2Deelt 1 aandoening
- GJB3gap junction protein beta 3Deelt 1 aandoening
- GJB4gap junction protein beta 4Deelt 1 aandoening
- GJB6gap junction protein beta 6Deelt 1 aandoening
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deelt 1 aandoening
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KLF4-gen: KLF transcription factor 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/klf4
Dante Labs. KLF4-gen: KLF transcription factor 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/klf4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken