Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KLF4

KLF transcription factor 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 107 484 852–107 489 769 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 4,9 kb:n alueella
Proteiini
479 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EZF, GKLF
MANE Select -transkripti
ENST00000374672.5NM_004235.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

KLF4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa KLF4-geenin sijainnin. KLF4 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 106 987 311–107 987 310.Kromosomi 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3107 Mb107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 MbZNF462: 106 862 286–107 013 634, juoste eteenpäinZNF462RAD23B: 107 283 137–107 332 192, juoste eteenpäinRAD23BKLF4: 107 484 852–107 489 769, juoste taaksepäinKLF4KLF4-kaavio: 5 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEkson 5: 107 484 852–107 485 926, 1 075 emästäEkson 4: 107 487 028–107 487 192, 165 emästäEkson 3: 107 487 295–107 488 267, 973 emästäEkson 2: 107 488 930–107 489 050, 121 emästäEkson 1: 107 489 168–107 489 769, 602 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 4,9 kb:stä; 1 440 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KLF4-geeni: KLF transcription factor 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/klf4

Vancouver

Dante Labs. KLF4-geeni: KLF transcription factor 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/klf4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test