Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KLF4

KLF transcription factor 4

Rezumat

Localizare citogenetică
9q31.2
Coordonate
Cromozomul 9: 107.484.852–107.489.769 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 4,9 kb
Proteină
479 de aminoacizi
Denumiri alternative
EZF, GKLF
Transcriptul MANE Select
ENST00000374672.5NM_004235.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

Structura genei KLF4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află KLF4. KLF4 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 106.987.311 și 107.987.310.Cromozomul 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3107 Mb107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 MbZNF462: 106.862.286–107.013.634, catena directăZNF462RAD23B: 107.283.137–107.332.192, catena directăRAD23BKLF4: 107.484.852–107.489.769, catena inversăKLF4Diagrama genei KLF4: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exon 5: 107.484.852–107.485.926, 1.075 de bazeExon 4: 107.487.028–107.487.192, 165 de bazeExon 3: 107.487.295–107.488.267, 973 de bazeExon 2: 107.488.930–107.489.050, 121 de bazeExon 1: 107.489.168–107.489.769, 602 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 4,9 kb ai genei; 1.440 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KLF4: KLF transcription factor 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/klf4

Vancouver

Dante Labs. Gena KLF4: KLF transcription factor 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/klf4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu