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Gene

KLF4

KLF transcription factor 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q31.2
Coordinate
Cromosoma 9: 107.484.852–107.489.769 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 4,9 kb
Proteina
479 amminoacidi
Noto anche come
EZF, GKLF
Trascritto MANE Select
ENST00000374672.5NM_004235.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita

    • Cheratodermia palmoplantare ereditaria

      Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.

Struttura di KLF4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova KLF4. KLF4 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 106.987.311 a 107.987.310.Cromosoma 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3107 Mb107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 MbZNF462: 106.862.286–107.013.634, filamento direttoZNF462RAD23B: 107.283.137–107.332.192, filamento direttoRAD23BKLF4: 107.484.852–107.489.769, filamento inversoKLF4Diagramma di KLF4: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 5: 107.484.852–107.485.926, 1075 basiEsone 4: 107.487.028–107.487.192, 165 basiEsone 3: 107.487.295–107.488.267, 973 basiEsone 2: 107.488.930–107.489.050, 121 basiEsone 1: 107.489.168–107.489.769, 602 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 4,9 kb del gene; 1440 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KLF4: KLF transcription factor 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klf4

Vancouver

Dante Labs. Gene KLF4: KLF transcription factor 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klf4

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