Genas
KLF4
KLF transcription factor 4
- HGNC 6348↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000136826↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9314↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q31.2
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 107 484 852–107 489 769 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 4,9 kb
- Baltymas
- 479 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- EZF, GKLF
- MANE Select transkriptas
- ENST00000374672.5NM_004235.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite KLF4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita
- Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija
Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.
Kaip išdėstytas KLF4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,9 kb iš 4,9 kb geno; 1 440 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinTuri 1 bendrą būklę
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Turi 1 bendrą būklę
- AQP5aquaporin 5Turi 1 bendrą būklę
- CTSCcathepsin CTuri 1 bendrą būklę
- DSG1desmoglein 1Turi 1 bendrą būklę
- DSPdesmoplakinTuri 1 bendrą būklę
- GJA1gap junction protein alpha 1Turi 1 bendrą būklę
- GJB2gap junction protein beta 2Turi 1 bendrą būklę
- GJB3gap junction protein beta 3Turi 1 bendrą būklę
- GJB4gap junction protein beta 4Turi 1 bendrą būklę
- GJB6gap junction protein beta 6Turi 1 bendrą būklę
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Turi 1 bendrą būklę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KLF4 genas: KLF transcription factor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/klf4
Dante Labs. KLF4 genas: KLF transcription factor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/klf4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites