Gen
KLF4
KLF transcription factor 4
- HGNC 6348↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000136826↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9314↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q31.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 107 484 852–107 489 769 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 4,9 kb
- Protein
- 479 aminosyror
- Även känd som
- EZF, GKLF
- MANE Select-transkript
- ENST00000374672.5NM_004235.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs KLF4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita
- Ärftlig palmoplantar keratodermi
Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.
Så är KLF4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 4,9 kb, och 1 440 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinDelar 1 tillstånd
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Delar 1 tillstånd
- AQP5aquaporin 5Delar 1 tillstånd
- CTSCcathepsin CDelar 1 tillstånd
- DSG1desmoglein 1Delar 1 tillstånd
- DSPdesmoplakinDelar 1 tillstånd
- GJA1gap junction protein alpha 1Delar 1 tillstånd
- GJB2gap junction protein beta 2Delar 1 tillstånd
- GJB3gap junction protein beta 3Delar 1 tillstånd
- GJB4gap junction protein beta 4Delar 1 tillstånd
- GJB6gap junction protein beta 6Delar 1 tillstånd
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Delar 1 tillstånd
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KLF4-genen: KLF transcription factor 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/klf4
Dante Labs. KLF4-genen: KLF transcription factor 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/klf4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor