Gen
KLF4
KLF transcription factor 4
- HGNC 6348↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136826↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9314↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q31.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 107.484.852–107.489.769 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 4,9 kb
- Protein
- 479 aminosyrer
- Også kendt som
- EZF, GKLF
- MANE Select-transkript
- ENST00000374672.5NM_004235.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KLF4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita
- Arvelig palmoplantar keratoderm
Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.
Sådan er KLF4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 4,9 kb; 1.440 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinDeler 1 sygdom
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Deler 1 sygdom
- AQP5aquaporin 5Deler 1 sygdom
- CTSCcathepsin CDeler 1 sygdom
- DSG1desmoglein 1Deler 1 sygdom
- DSPdesmoplakinDeler 1 sygdom
- GJA1gap junction protein alpha 1Deler 1 sygdom
- GJB2gap junction protein beta 2Deler 1 sygdom
- GJB3gap junction protein beta 3Deler 1 sygdom
- GJB4gap junction protein beta 4Deler 1 sygdom
- GJB6gap junction protein beta 6Deler 1 sygdom
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deler 1 sygdom
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KLF4-genet: KLF transcription factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/klf4
Dante Labs. KLF4-genet: KLF transcription factor 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/klf4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger