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Gen

KLF4

KLF transcription factor 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q31.2
Koordinaten
Chromosom 9: 107.484.852–107.489.769 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 4,9 kb
Protein
479 Aminosäuren
Auch bekannt als
EZF, GKLF
MANE-Select-Transkript
ENST00000374672.5NM_004235.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

    • Erbliche palmoplantare Keratodermie

      Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von KLF4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der KLF4 liegt. KLF4 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 106.987.311 bis 107.987.310.Chromosom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3107 Mb107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 MbZNF462: 106.862.286–107.013.634, Plus-StrangZNF462RAD23B: 107.283.137–107.332.192, Plus-StrangRAD23BKLF4: 107.484.852–107.489.769, Minus-StrangKLF4Diagramm von KLF4: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 5: 107.484.852–107.485.926, 1.075 BasenExon 4: 107.487.028–107.487.192, 165 BasenExon 3: 107.487.295–107.488.267, 973 BasenExon 2: 107.488.930–107.489.050, 121 BasenExon 1: 107.489.168–107.489.769, 602 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 4,9 kb des Gens aus; 1.440 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KLF4-Gen: KLF transcription factor 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/klf4

Vancouver

Dante Labs. KLF4-Gen: KLF transcription factor 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/klf4

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