Gen
KLF4
KLF transcription factor 4
- HGNC 6348↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136826↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9314↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q31.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 107 484 852–107 489 769 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 4,9 kb
- Protein
- 479 aminosyrer
- Også kjent som
- EZF, GKLF
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000374672.5NM_004235.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KLF4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita
- Arvelig palmoplantar keratoderm
Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.
Slik er KLF4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 4,9 kb, og 1 440 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinDeler 1 tilstand
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Deler 1 tilstand
- AQP5aquaporin 5Deler 1 tilstand
- CTSCcathepsin CDeler 1 tilstand
- DSG1desmoglein 1Deler 1 tilstand
- DSPdesmoplakinDeler 1 tilstand
- GJA1gap junction protein alpha 1Deler 1 tilstand
- GJB2gap junction protein beta 2Deler 1 tilstand
- GJB3gap junction protein beta 3Deler 1 tilstand
- GJB4gap junction protein beta 4Deler 1 tilstand
- GJB6gap junction protein beta 6Deler 1 tilstand
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deler 1 tilstand
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KLF4-genet: KLF transcription factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/klf4
Dante Labs. KLF4-genet: KLF transcription factor 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/klf4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker