Tunnused

Geeniga GNAL seotud tunnused

G protein subunit alpha L

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GNAL 8 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Focal dystonia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Sageli (30–79%)
Axial dystonia	Sageli (30–79%)
Laryngeal dystonia	Sageli (30–79%)
Limb dystonia	Sageli (30–79%)
Lingual dystonia	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wry neck	Sageli (30–79%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice sounds	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GNAL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test