Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CTPS1

CTP synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 40 979 696–41 012 565 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 32,9 kb
Valk
591 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GATD5A
Varasemad tähised
CTPS
MANE Select transkript
ENST00000650070.2NM_001905.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • CTPS1 puudulikkusest tingitud raske kombineeritud immuunpuudulikkusAutosoomne retsessiivne

      CTPS1 puudulikkusest tingitud raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldane primaarne immuunpuudulikkus, mille korral aktiveeritud T- ja B-rakkude võime antigeeni retseptori vahendatud aktivatsioonile reageerides paljuneda on kahjustatud. Seda iseloomustavad varajases eas tekkivad rasked, püsivad ja/või korduvad viirusinfektsioonid Epstein-Barri viiruse (EBV) ja vesiknupuki-vöötohatise viiruse (VZV) tõttu, sealhulgas üldistunud vesiknupukk, ning korduvad kopsu- ja ninakõrvalkoobaste bakteriaalsed infektsioonid kapseldunud patogeenide tõttu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CTPS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CTPS1. CTPS1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 40 496 131 kuni 41 496 130.Kromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbZFP69: 40 477 233–40 497 331, otsene ahelZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, otsene ahelEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, otsene ahelZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, pöördne ahelRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, otsene ahelNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, otsene ahelKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, pöördne ahelCITED4CTPS1: 40 979 696–41 012 565, otsene ahelCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, pöördne ahelSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, pöördne ahelSCMH1FOXO6: 41 361 922–41 383 590, otsene ahelFOXO6EDN2: 41 478 774–41 500 502, pöördne ahelEDN2CTPS1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 40 979 696–40 979 829, 134 alustEkson 2: 40 983 278–40 983 456, 179 alustEkson 3: 40 984 821–40 984 991, 171 alustEkson 4: 40 987 372–40 987 472, 101 alustEkson 5: 40 988 594–40 988 710, 117 alustEkson 6: 40 991 165–40 991 248, 84 alustEkson 7: 40 991 765–40 991 845, 81 alustEkson 8: 40 995 917–40 996 068, 152 alustEkson 9: 40 997 394–40 997 526, 133 alustEkson 10: 41 001 029–41 001 117, 89 alustEkson 11: 41 002 160–41 002 254, 95 alustEkson 12: 41 003 114–41 003 176, 63 alustEkson 13: 41 006 051–41 006 094, 44 alustEkson 14: 41 007 449–41 007 545, 97 alustEkson 15: 41 008 659–41 008 714, 56 alustEkson 16: 41 008 794–41 008 890, 97 alustEkson 17: 41 009 445–41 009 589, 145 alustEkson 18: 41 010 161–41 010 254, 94 alustEkson 19: 41 011 658–41 012 565, 908 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 32,9 kb; neist 1776 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CTPS1

1

koht geenis CTPS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CTPS1 32,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CTPS1 geen: CTP synthase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ctps1

Vancouver

Dante Labs. CTPS1 geen: CTP synthase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ctps1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test