Gene
CTPS1
CTP synthase 1
- HGNC 2519(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171793(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1503(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p34.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 40 979 696–41 012 565 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 32,9 kb
- Proteína
- 591 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- GATD5A
- Símbolos anteriores
- CTPS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000650070.2NM_001905.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Imunodeficiência Combinada Grave
- Imunodeficiência Combinada Grave Devido à Deficiência de CTPS1Autossómica recessiva
A imunodeficiência combinada grave (SCID) devida à deficiência de CTPS1 é uma doença rara de imunodeficiência primária, causada por uma capacidade diminuída de os linfócitos T e B ativados se multiplicarem em resposta à ativação mediada pelos recetores de antigénios. É caracterizada por infeções virais graves, persistentes e/ou recorrentes de início precoce, causadas pelo vírus de Epstein-Barr (EBV) e pelo vírus varicela-zóster (VZV), incluindo varicela generalizada, bem como por infeções bacterianas sino-pulmonares recorrentes causadas por agentes patogénicos encapsulados.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CTPS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 32,9 kb do gene; 1776 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CTPS1
1
posição em CTPS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 32,9 kb de CTPS1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Características associadas a CTPS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CTPS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CTPS1: CTP synthase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctps1
Dante Labs. Gene CTPS1: CTP synthase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctps1
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