Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CTPS1

CTP synthase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 40.979.696–41.012.565 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 32,9 kb
Protein
591 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
GATD5A
Tidligere symboler
CTPS
MANE Select-transkript
ENST00000650070.2NM_001905.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Svær kombineret immundefekt

    • Svær kombineret immundefekt på grund af CTPS1-mangelAutosomal recessiv

      Svær kombineret immundefekt (SCID) på grund af CTPS1-mangel er en sjælden primær immundefekt-lidelse, forårsaget af nedsat evne hos aktiverede T- og B-celler til at dele sig som reaktion på aktivering via antigenreceptorer. Den karakteriseres ved tidligt opståede, svære, vedvarende og/eller tilbagevendende virusinfektioner forårsaget af Epstein-Barr-virus (EBV) og varicella zoster-virus (VZV), herunder generaliseret skoldkopper, samt tilbagevendende bakterielle infektioner i bihuler og lunger forårsaget af indkapslede patogener.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CTPS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved CTPS1. CTPS1 og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 40.496.131 til 41.496.130.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbZFP69: 40.477.233–40.497.331, fremadrettet-strengZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, fremadrettet-strengEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, fremadrettet-strengZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, omvendt-strengRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, fremadrettet-strengNFYCKCNQ4: 40.783.675–40.840.457, fremadrettet-strengKCNQ4CITED4: 40.861.054–40.862.363, omvendt-strengCITED4CTPS1: 40.979.696–41.012.565, fremadrettet-strengCTPS1SLFNL1: 41.015.589–41.024.551, omvendt-strengSLFNL1SCMH1: 41.025.400–41.242.324, omvendt-strengSCMH1FOXO6: 41.361.922–41.383.590, fremadrettet-strengFOXO6EDN2: 41.478.774–41.500.502, omvendt-strengEDN2Diagram af CTPS1: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 40.979.696–40.979.829, 134 baserExon 2: 40.983.278–40.983.456, 179 baserExon 3: 40.984.821–40.984.991, 171 baserExon 4: 40.987.372–40.987.472, 101 baserExon 5: 40.988.594–40.988.710, 117 baserExon 6: 40.991.165–40.991.248, 84 baserExon 7: 40.991.765–40.991.845, 81 baserExon 8: 40.995.917–40.996.068, 152 baserExon 9: 40.997.394–40.997.526, 133 baserExon 10: 41.001.029–41.001.117, 89 baserExon 11: 41.002.160–41.002.254, 95 baserExon 12: 41.003.114–41.003.176, 63 baserExon 13: 41.006.051–41.006.094, 44 baserExon 14: 41.007.449–41.007.545, 97 baserExon 15: 41.008.659–41.008.714, 56 baserExon 16: 41.008.794–41.008.890, 97 baserExon 17: 41.009.445–41.009.589, 145 baserExon 18: 41.010.161–41.010.254, 94 baserExon 19: 41.011.658–41.012.565, 908 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 32,9 kb; 1.776 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CTPS1

1

position i CTPS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,9 kb af CTPS1, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CTPS1-genet: CTP synthase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ctps1

Vancouver

Dante Labs. CTPS1-genet: CTP synthase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ctps1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test