Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CTPS1

CTP synthase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 40 979 696–41 012 565 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 32,9 kb
Białko
591 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GATD5A
Poprzednie symbole
CTPS
Transkrypt MANE Select
ENST00000650070.2NM_001905.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ciężki złożony niedobór odporności

    • Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem CTPS1Autosomalne recesywne

      Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) spowodowany niedoborem CTPS1 to rzadki pierwotny niedobór odporności, w którym aktywowane limfocyty T i B mają ograniczoną zdolność do namnażania się w odpowiedzi na aktywację za pośrednictwem receptorów antygenowych. Choroba objawia się we wczesnym wieku poważnymi, uporczywymi lub nawracającymi zakażeniami wirusami: Epsteina-Barr (EBV) i wirusem ospy wietrznej i półpaśca (VZV), w tym uogólnioną ospą wietrzną, a także nawracającymi bakteryjnymi zakażeniami zatok i płuc wywoływanymi przez patogeny otoczkowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CTPS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CTPS1. CTPS1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 40 496 131 do 41 496 130.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbZFP69: 40 477 233–40 497 331, nić dodatniejZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, nić dodatniejEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, nić dodatniejZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, nić ujemnejRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, nić dodatniejNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, nić dodatniejKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, nić ujemnejCITED4CTPS1: 40 979 696–41 012 565, nić dodatniejCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, nić ujemnejSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, nić ujemnejSCMH1FOXO6: 41 361 922–41 383 590, nić dodatniejFOXO6EDN2: 41 478 774–41 500 502, nić ujemnejEDN2Schemat CTPS1: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 40 979 696–40 979 829, 134 zasadEkson 2: 40 983 278–40 983 456, 179 zasadEkson 3: 40 984 821–40 984 991, 171 zasadEkson 4: 40 987 372–40 987 472, 101 zasadEkson 5: 40 988 594–40 988 710, 117 zasadEkson 6: 40 991 165–40 991 248, 84 zasadEkson 7: 40 991 765–40 991 845, 81 zasadEkson 8: 40 995 917–40 996 068, 152 zasadEkson 9: 40 997 394–40 997 526, 133 zasadEkson 10: 41 001 029–41 001 117, 89 zasadEkson 11: 41 002 160–41 002 254, 95 zasadEkson 12: 41 003 114–41 003 176, 63 zasadEkson 13: 41 006 051–41 006 094, 44 zasadEkson 14: 41 007 449–41 007 545, 97 zasadEkson 15: 41 008 659–41 008 714, 56 zasadEkson 16: 41 008 794–41 008 890, 97 zasadEkson 17: 41 009 445–41 009 589, 145 zasadEkson 18: 41 010 161–41 010 254, 94 zasadEkson 19: 41 011 658–41 012 565, 908 zasad124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 32,9 kb genu; 1776 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CTPS1

1

pozycja w CTPS1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,9 kb genu CTPS1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTPS1: CTP synthase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctps1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTPS1: CTP synthase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctps1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test