Gen
CTPS1
CTP synthase 1
- HGNC 2519(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000171793(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1503(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p34.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 40.979.696–41.012.565 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 32,9 kb
- Protein
- 591 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- GATD5A
- Frühere Symbole
- CTPS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000650070.2NM_001905.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Schwerer kombinierter Immundefekt
- Schwerer kombinierter Immundefekt durch CTPS1-MangelAutosomal-rezessiv
Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) durch CTPS1-Mangel ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung. Sie beruht auf einer eingeschränkten Fähigkeit aktivierter T- und B-Zellen, sich nach einer Antigenrezeptor-vermittelten Aktivierung zu vermehren. Typisch sind früh einsetzende, schwere, anhaltende und/oder wiederkehrende Virusinfektionen durch das Epstein-Barr-Virus (EBV) und das Varizella-Zoster-Virus (VZV) – einschließlich generalisierter Windpocken – sowie rezidivierende sinupulmonale bakterielle Infektionen durch bekapselte Erreger.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Immundefekterkrankung
Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind
Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CTPS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,8 kb der 32,9 kb des Gens aus; 1.776 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CTPS1
1
Position in CTPS1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,9 kb von CTPS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.
Mit CTPS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CTPS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CTPS1-Gen: CTP synthase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctps1
Dante Labs. CTPS1-Gen: CTP synthase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctps1
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