Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CTPS1

CTP synthase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 40 979 696–41 012 565 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 32,9 kb
Protein
591 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GATD5A
Tidigare symboler
CTPS
MANE Select-transkript
ENST00000650070.2NM_001905.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Svår kombinerad immunbrist på grund av CTPS1-bristAutosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) på grund av CTPS1-brist är en sällsynt primär immunbristsjukdom. Den orsakas av nedsatt förmåga hos aktiverade T- och B-celler att föröka sig vid stimulering via antigenreceptorer. Sjukdomen kännetecknas av tidigt debuterande, allvarliga, ihållande och/eller återkommande virusinfektioner orsakade av Epstein-Barr-virus (EBV) och varicella zoster-virus (VZV), inklusive generaliserad vattkoppsinfektion, samt återkommande bakteriella infektioner i bihåleni och lungorna orsakade av inkapslade patogener.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CTPS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CTPS1 finns. CTPS1 och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 40 496 131 till 41 496 130.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbZFP69: 40 477 233–40 497 331, framåt-strängZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, framåt-strängEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, framåt-strängZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, bakåt-strängRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, framåt-strängNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, framåt-strängKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, bakåt-strängCITED4CTPS1: 40 979 696–41 012 565, framåt-strängCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, bakåt-strängSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, bakåt-strängSCMH1FOXO6: 41 361 922–41 383 590, framåt-strängFOXO6EDN2: 41 478 774–41 500 502, bakåt-strängEDN2Diagram över CTPS1: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 40 979 696–40 979 829, 134 baserExon 2: 40 983 278–40 983 456, 179 baserExon 3: 40 984 821–40 984 991, 171 baserExon 4: 40 987 372–40 987 472, 101 baserExon 5: 40 988 594–40 988 710, 117 baserExon 6: 40 991 165–40 991 248, 84 baserExon 7: 40 991 765–40 991 845, 81 baserExon 8: 40 995 917–40 996 068, 152 baserExon 9: 40 997 394–40 997 526, 133 baserExon 10: 41 001 029–41 001 117, 89 baserExon 11: 41 002 160–41 002 254, 95 baserExon 12: 41 003 114–41 003 176, 63 baserExon 13: 41 006 051–41 006 094, 44 baserExon 14: 41 007 449–41 007 545, 97 baserExon 15: 41 008 659–41 008 714, 56 baserExon 16: 41 008 794–41 008 890, 97 baserExon 17: 41 009 445–41 009 589, 145 baserExon 18: 41 010 161–41 010 254, 94 baserExon 19: 41 011 658–41 012 565, 908 baser124681012141618195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 32,9 kb, och 1 776 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CTPS1

1

position i CTPS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,9 kb av CTPS1, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CTPS1-genen: CTP synthase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctps1

Vancouver

Dante Labs. CTPS1-genen: CTP synthase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctps1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test