Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CTPS1

CTP synthase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 40 979 696–41 012 565 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 32,9 kb
Baltymas
591 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GATD5A
Ankstesni simboliai
CTPS
MANE Select transkriptas
ENST00000650070.2NM_001905.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Teži kombinuotas imunodeficitas, atsirandantis dėl CTPS1 trūkumoAutosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID), atsirandantis dėl CTPS1 trūkumo, – tai retas pirminis imunodeficito sutrikimas, atsirandantis dėl sutrikusio aktyvuotų T ir B ląstelių gebėjimo daugintis atsakant į antigenų receptorių sukeltą aktyvaciją. Jam būdingos ankstyvos, sunkios, nuolatinės ir (arba) pasikartojančios virusinės infekcijos, sukeliamos Epšteino–Baro viruso (EBV) ir varicella zoster viruso (VZV) (įskaitant generalizuotą vėjaraupį), taip pat pasikartojančios sinusų ir plaučių bakterinės infekcijos, sukeliamos inkapsuliuotų patogenų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CTPS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CTPS1. CTPS1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 40 496 131 iki 41 496 130.Chromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbZFP69: 40 477 233–40 497 331, tiesioginė grandinėZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, tiesioginė grandinėEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, tiesioginė grandinėZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, atvirkštinė grandinėRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, tiesioginė grandinėNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, tiesioginė grandinėKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, atvirkštinė grandinėCITED4CTPS1: 40 979 696–41 012 565, tiesioginė grandinėCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, atvirkštinė grandinėSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, atvirkštinė grandinėSCMH1FOXO6: 41 361 922–41 383 590, tiesioginė grandinėFOXO6EDN2: 41 478 774–41 500 502, atvirkštinė grandinėEDN2CTPS1 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEksonas 1: 40 979 696–40 979 829, 134 baziųEksonas 2: 40 983 278–40 983 456, 179 baziųEksonas 3: 40 984 821–40 984 991, 171 bazėEksonas 4: 40 987 372–40 987 472, 101 bazėEksonas 5: 40 988 594–40 988 710, 117 baziųEksonas 6: 40 991 165–40 991 248, 84 baziųEksonas 7: 40 991 765–40 991 845, 81 bazėEksonas 8: 40 995 917–40 996 068, 152 baziųEksonas 9: 40 997 394–40 997 526, 133 baziųEksonas 10: 41 001 029–41 001 117, 89 baziųEksonas 11: 41 002 160–41 002 254, 95 baziųEksonas 12: 41 003 114–41 003 176, 63 baziųEksonas 13: 41 006 051–41 006 094, 44 baziųEksonas 14: 41 007 449–41 007 545, 97 baziųEksonas 15: 41 008 659–41 008 714, 56 baziųEksonas 16: 41 008 794–41 008 890, 97 baziųEksonas 17: 41 009 445–41 009 589, 145 baziųEksonas 18: 41 010 161–41 010 254, 94 baziųEksonas 19: 41 011 658–41 012 565, 908 bazių124681012141618195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 32,9 kb geno; 1 776 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CTPS1

1

CTPS1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,9 kb CTPS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CTPS1 genas: CTP synthase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ctps1

Vancouver

Dante Labs. CTPS1 genas: CTP synthase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ctps1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test