Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CTPS1

CTP synthase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 40 979 696–41 012 565 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 32,9 kb:n alueella
Proteiini
591 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GATD5A
Aiemmat symbolit
CTPS
MANE Select -transkripti
ENST00000650070.2NM_001905.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • CTPS1-puutoksen aiheuttama vakava yhdistynyt immuunipuutosAutosomaalinen resessiivinen

      CTPS1-puutoksen aiheuttama vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on harvinainen primaarinen immuunipuutossairaus. Sen taustalla on aktivoituneiden T- ja B-solujen heikentynyt kyky jakautua antigeenireseptorivälitteisen aktivaation seurauksena. Sairaudelle on ominaista varhaisessa iässä alkavat vakavat, pitkittyneet ja/tai toistuvat virusinfektiot, joita aiheuttavat Epstein-Barr-virus (EBV) ja vyöruusu-suonenvetotulehdusvirus (VZV), mukaan lukien yleistynyt vesirokko. Lisäksi esiintyy toistuvia kiehkuraisilla taudinaiheuttajilla aiheutuvia ylä- ja alahengitystieinfektioita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CTPS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CTPS1-geenin sijainnin. CTPS1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 40 496 131–41 496 130.Kromosomi 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbZFP69: 40 477 233–40 497 331, juoste eteenpäinZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, juoste eteenpäinEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, juoste eteenpäinZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, juoste taaksepäinRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, juoste eteenpäinNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, juoste eteenpäinKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, juoste taaksepäinCITED4CTPS1: 40 979 696–41 012 565, juoste eteenpäinCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, juoste taaksepäinSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, juoste taaksepäinSCMH1FOXO6: 41 361 922–41 383 590, juoste eteenpäinFOXO6EDN2: 41 478 774–41 500 502, juoste taaksepäinEDN2CTPS1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEkson 1: 40 979 696–40 979 829, 134 emästäEkson 2: 40 983 278–40 983 456, 179 emästäEkson 3: 40 984 821–40 984 991, 171 emästäEkson 4: 40 987 372–40 987 472, 101 emästäEkson 5: 40 988 594–40 988 710, 117 emästäEkson 6: 40 991 165–40 991 248, 84 emästäEkson 7: 40 991 765–40 991 845, 81 emästäEkson 8: 40 995 917–40 996 068, 152 emästäEkson 9: 40 997 394–40 997 526, 133 emästäEkson 10: 41 001 029–41 001 117, 89 emästäEkson 11: 41 002 160–41 002 254, 95 emästäEkson 12: 41 003 114–41 003 176, 63 emästäEkson 13: 41 006 051–41 006 094, 44 emästäEkson 14: 41 007 449–41 007 545, 97 emästäEkson 15: 41 008 659–41 008 714, 56 emästäEkson 16: 41 008 794–41 008 890, 97 emästäEkson 17: 41 009 445–41 009 589, 145 emästäEkson 18: 41 010 161–41 010 254, 94 emästäEkson 19: 41 011 658–41 012 565, 908 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 32,9 kb:stä; 1 776 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CTPS1

1

CTPS1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,9 kb geenistä CTPS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CTPS1-geeni: CTP synthase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctps1

Vancouver

Dante Labs. CTPS1-geeni: CTP synthase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctps1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test