Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CTPS1

CTP synthase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.2
Souřadnice
Chromozom 1: 40 979 696–41 012 565 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 32,9 kb
Protein
591 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GATD5A
Předchozí symboly
CTPS
Transkript MANE Select
ENST00000650070.2NM_001905.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Severe Combined Immunodeficiency Due To Ctps1 DeficiencyAutozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) due to CTPS1 deficiency is a rare primary immunodeficiency disorder due to impaired capacity of activated T- and B-cells to proliferate in response to antigen receptor-mediated activation characterized by early-onset, severe, persistent and/or recurrent viral infections due to Epstein-Barr virus (EBV) and Varicella Zoster virus (VZV), (including generalized varicella), as well as recurrent sino-pulmonary bacterial infections due to encapsulated pathogens.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CTPS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CTPS1. CTPS1 a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 40 496 131 do 41 496 130.Chromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbZFP69: 40 477 233–40 497 331, řetězec dopřednémZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, řetězec dopřednémEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, řetězec dopřednémZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, řetězec zpětnémRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, řetězec dopřednémNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, řetězec dopřednémKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, řetězec zpětnémCITED4CTPS1: 40 979 696–41 012 565, řetězec dopřednémCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, řetězec zpětnémSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, řetězec zpětnémSCMH1FOXO6: 41 361 922–41 383 590, řetězec dopřednémFOXO6EDN2: 41 478 774–41 500 502, řetězec zpětnémEDN2Schéma CTPS1: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 40 979 696–40 979 829, 134 bázíExon 2: 40 983 278–40 983 456, 179 bázíExon 3: 40 984 821–40 984 991, 171 bázíExon 4: 40 987 372–40 987 472, 101 bázíExon 5: 40 988 594–40 988 710, 117 bázíExon 6: 40 991 165–40 991 248, 84 bázíExon 7: 40 991 765–40 991 845, 81 bázíExon 8: 40 995 917–40 996 068, 152 bázíExon 9: 40 997 394–40 997 526, 133 bázíExon 10: 41 001 029–41 001 117, 89 bázíExon 11: 41 002 160–41 002 254, 95 bázíExon 12: 41 003 114–41 003 176, 63 bázíExon 13: 41 006 051–41 006 094, 44 bázíExon 14: 41 007 449–41 007 545, 97 bázíExon 15: 41 008 659–41 008 714, 56 bázíExon 16: 41 008 794–41 008 890, 97 bázíExon 17: 41 009 445–41 009 589, 145 bázíExon 18: 41 010 161–41 010 254, 94 bázíExon 19: 41 011 658–41 012 565, 908 bází124681012141618195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 32,9 kb genu; 1 776 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CTPS1

1

pozice v genu CTPS1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,9 kb genu CTPS1, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTPS1: CTP synthase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctps1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTPS1: CTP synthase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctps1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test