Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CTPS1

CTP synthase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p34.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 40.979.696–41.012.565 (GRCh38)
Exons
19 exons over 32,9 kb
Eiwit
591 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
GATD5A
Eerdere symbolen
CTPS
MANE Select-transcript
ENST00000650070.2NM_001905.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie

    • Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door CTPS1-deficiëntieAutosomaal recessief

      Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) door CTPS1-deficiëntie is een zeldzame primaire immuundeficiëntieziekte, waarbij geactiveerde T- en B-cellen door een verminderd vermogen om zich te delen na activatie via de antigeenreceptor onvoldoende kunnen prolifereren. Kenmerkend zijn vroeg optredende, ernstige, aanhoudende en/of terugkerende virale infecties door het Epstein-Barrvirus (EBV) en het varicella-zostervirus (VZV), waaronder gegeneraliseerde waterpokken, evenals terugkerende bacteriële infecties van de sinussen en longen door ingekapselde pathogenen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CTPS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar CTPS1 zich bevindt. CTPS1 en 11 genen in de buurt op chromosoom 1, van 40.496.131 tot 41.496.130.Chromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbZFP69: 40.477.233–40.497.331, voorwaartse-strengZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, voorwaartse-strengEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, voorwaartse-strengZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, omgekeerde-strengRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, voorwaartse-strengNFYCKCNQ4: 40.783.675–40.840.457, voorwaartse-strengKCNQ4CITED4: 40.861.054–40.862.363, omgekeerde-strengCITED4CTPS1: 40.979.696–41.012.565, voorwaartse-strengCTPS1SLFNL1: 41.015.589–41.024.551, omgekeerde-strengSLFNL1SCMH1: 41.025.400–41.242.324, omgekeerde-strengSCMH1FOXO6: 41.361.922–41.383.590, voorwaartse-strengFOXO6EDN2: 41.478.774–41.500.502, omgekeerde-strengEDN2Diagram van CTPS1: 19 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 40.979.696–40.979.829, 134 basenExon 2: 40.983.278–40.983.456, 179 basenExon 3: 40.984.821–40.984.991, 171 basenExon 4: 40.987.372–40.987.472, 101 basenExon 5: 40.988.594–40.988.710, 117 basenExon 6: 40.991.165–40.991.248, 84 basenExon 7: 40.991.765–40.991.845, 81 basenExon 8: 40.995.917–40.996.068, 152 basenExon 9: 40.997.394–40.997.526, 133 basenExon 10: 41.001.029–41.001.117, 89 basenExon 11: 41.002.160–41.002.254, 95 basenExon 12: 41.003.114–41.003.176, 63 basenExon 13: 41.006.051–41.006.094, 44 basenExon 14: 41.007.449–41.007.545, 97 basenExon 15: 41.008.659–41.008.714, 56 basenExon 16: 41.008.794–41.008.890, 97 basenExon 17: 41.009.445–41.009.589, 145 basenExon 18: 41.010.161–41.010.254, 94 basenExon 19: 41.011.658–41.012.565, 908 basen124681012141618195′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 32,9 kb van het gen; 1.776 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CTPS1 leest

1

positie in CTPS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,9 kb van CTPS1, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CTPS1-gen: CTP synthase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ctps1

Vancouver

Dante Labs. CTPS1-gen: CTP synthase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ctps1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen