Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CTPS1

CTP synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.2
Koordináták
1. kromoszóma: 40 979 696–41 012 565 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 32,9 kb
Fehérje
591 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GATD5A
Korábbi jelölések
CTPS
MANE Select transzkriptum
ENST00000650070.2NM_001905.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Severe Combined Immunodeficiency Due To Ctps1 DeficiencyAutoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) due to CTPS1 deficiency is a rare primary immunodeficiency disorder due to impaired capacity of activated T- and B-cells to proliferate in response to antigen receptor-mediated activation characterized by early-onset, severe, persistent and/or recurrent viral infections due to Epstein-Barr virus (EBV) and Varicella Zoster virus (VZV), (including generalized varicella), as well as recurrent sino-pulmonary bacterial infections due to encapsulated pathogens.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CTPS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CTPS1 helyét zárójel jelöli. A CTPS1 és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 40 496 131–41 496 130 között.1. kromoszóma1p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbZFP69: 40 477 233–40 497 331, előre szálZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, előre szálEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, előre szálZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, fordított szálRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, előre szálNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, előre szálKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, fordított szálCITED4CTPS1: 40 979 696–41 012 565, előre szálCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, fordított szálSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, fordított szálSCMH1FOXO6: 41 361 922–41 383 590, előre szálFOXO6EDN2: 41 478 774–41 500 502, fordított szálEDN2A CTPS1 ábrája: 19 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 40 979 696–40 979 829, 134 bázis2. exon: 40 983 278–40 983 456, 179 bázis3. exon: 40 984 821–40 984 991, 171 bázis4. exon: 40 987 372–40 987 472, 101 bázis5. exon: 40 988 594–40 988 710, 117 bázis6. exon: 40 991 165–40 991 248, 84 bázis7. exon: 40 991 765–40 991 845, 81 bázis8. exon: 40 995 917–40 996 068, 152 bázis9. exon: 40 997 394–40 997 526, 133 bázis10. exon: 41 001 029–41 001 117, 89 bázis11. exon: 41 002 160–41 002 254, 95 bázis12. exon: 41 003 114–41 003 176, 63 bázis13. exon: 41 006 051–41 006 094, 44 bázis14. exon: 41 007 449–41 007 545, 97 bázis15. exon: 41 008 659–41 008 714, 56 bázis16. exon: 41 008 794–41 008 890, 97 bázis17. exon: 41 009 445–41 009 589, 145 bázis18. exon: 41 010 161–41 010 254, 94 bázis19. exon: 41 011 658–41 012 565, 908 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,9 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1776 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CTPS1 gént

1

pozíció a(z) CTPS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CTPS1 gén mind a 32,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CTPS1 gén: CTP synthase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctps1

Vancouver

Dante Labs. CTPS1 gén: CTP synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctps1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet