Autosomalne recesywne · Zgłoszono jedynie niewielką liczbę rodzin.
Wywoływany przez zmiany w obu kopiach genu LAMA5, który koduje laminę alfa-5, składnik błony podstawnej wspierającej komórki w wielu tkankach, w tym w nerkach oraz w połączeniach między nerwami a mięśniami.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opisano jedynie niewielką liczbę osób, a objawy są zróżnicowane. Zgłaszane objawy obejmują opóźnienie rozwoju, napady drgawkowe w niemowlęctwie (czasami z drgawkami typu spazmów), obniżone napięcie mięśniowe lub osłabienie mięśni oraz problemy z nerkami. Pełny zakres schorzenia wciąż jest określany.
Co zmienia diagnoza
Opieka jest dostosowywana do występujących objawów, które mogą obejmować ocenę nerek, mięśni, rozwoju i napadów drgawkowych. Zalecana jest poradnictwo genetyczne, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
