Autosomal recessiv · Der er kun rapporteret et lille antal familier.
Skyldes ændringer i begge kopier af LAMA5-genet, som danner laminin alfa-5, en del af basalmembranen, der understøtter celler i mange væv, herunder nyrerne og overgangene mellem nerver og muskler.
Tegn og symptomer
Kun et lille antal personer er beskrevet, og symptomerne varierer. Beskrevne træk omfatter forsinket udvikling, krampeanfald i spædbarnsalderen (somme tider med spasmer), nedsat muskelspænding eller muskelsvaghed og nyreproblemer. Det fulde spektrum af tilstanden er stadig under kortlægning.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen tilpasses de symptomer, der er til stede, og kan omfatte undersøgelser af nyrer, muskler, udvikling og krampeanfald. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
