Autosomal dominant
Nedsat automatisk vejrtrækningsdrift, mest udtalt under søvn, som oftest skyldes varianter i PHOX2B og somme tider ledsages af Hirschsprungs sygdom eller, ved visse varianter, en risiko for neurale crest-tumorer såsom neuroblastom.
Hvad en diagnose ændrer
Viden gør det muligt at udføre søvnundersøgelser med måling af kuldioxid, give vejrtrækningsstøtte når det er nødvendigt, udvise ekstra forsigtighed ved anæstesi og beroligende medicin samt teste forældre og børn.
Analyserede gener
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
