İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PC ile ilişkili özellikler

pyruvate carboxylase

Human Phenotype Ontology, PC ile ilişkili 16 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
EpilepsySık (%30–79)
ClonusBazen (%5–29)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetBazen (%5–29)
Intellectual disabilityKaydedilmedi
LeukodystrophyKaydedilmedi
Neuronal loss in the cerebral cortexKaydedilmedi
Periventricular leukomalaciaKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased lactate in bodyHer zaman
Low blood sugarBazen (%5–29)
Higher than normal levels of lactate in bloodKaydedilmedi
Increased blood alanineKaydedilmedi
Increased circulating pyruvate concentrationKaydedilmedi
Proximal renal tubular acidosisKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al