Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PC

pyruvate carboxylase

Human Phenotype Ontology kopplar 16 egenskaper till PC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayAlltid
EpilepsyOfta (30–79 %)
ClonusIbland (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetIbland (5–29 %)
Intellectual disabilityInte registrerat
LeukodystrophyInte registrerat
Neuronal loss in the cerebral cortexInte registrerat
Periventricular leukomalaciaInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased lactate in bodyAlltid
Low blood sugarIbland (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodInte registrerat
Increased blood alanineInte registrerat
Increased circulating pyruvate concentrationInte registrerat
Proximal renal tubular acidosisInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged liverInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test