Požymiai

Su PC susiję požymiai

pyruvate carboxylase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su PC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Clonus	Kartais (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Neužfiksuota
Leukodystrophy	Neužfiksuota
Neuronal loss in the cerebral cortex	Neužfiksuota
Periventricular leukomalacia	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased lactate in body	Visada
Low blood sugar	Kartais (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Neužfiksuota
Increased blood alanine	Neužfiksuota
Increased circulating pyruvate concentration	Neužfiksuota
Proximal renal tubular acidosis	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test