Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PC

pyruvate carboxylase

De Human Phenotype Ontology koppelt 16 kenmerken aan PC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
EpilepsyVaak (30–79%)
ClonusSoms (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetSoms (5–29%)
Intellectual disabilityNiet vastgelegd
LeukodystrophyNiet vastgelegd
Neuronal loss in the cerebral cortexNiet vastgelegd
Periventricular leukomalaciaNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased lactate in bodyAltijd
Low blood sugarSoms (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in bloodNiet vastgelegd
Increased blood alanineNiet vastgelegd
Increased circulating pyruvate concentrationNiet vastgelegd
Proximal renal tubular acidosisNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen