Rysy

Rysy spojené s PC

pyruvate carboxylase

Human Phenotype Ontology spojuje s PC 16 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Epilepsy	Často (30–79 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Leukodystrophy	Nezaznamenáno
Neuronal loss in the cerebral cortex	Nezaznamenáno
Periventricular leukomalacia	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased lactate in body	Vždy
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nezaznamenáno
Increased blood alanine	Nezaznamenáno
Increased circulating pyruvate concentration	Nezaznamenáno
Proximal renal tubular acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test