Egenskaber

Egenskaber knyttet til PC

pyruvate carboxylase

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til PC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registreret
Leukodystrophy	Ikke registreret
Neuronal loss in the cerebral cortex	Ikke registreret
Periventricular leukomalacia	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased lactate in body	Altid
Low blood sugar	Nogle gange (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registreret
Increased blood alanine	Ikke registreret
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registreret
Proximal renal tubular acidosis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test