Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PC

pyruvate carboxylase

Human Phenotype Ontology knytter 16 kjennetegn til PC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Clonus	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registrert
Leukodystrophy	Ikke registrert
Neuronal loss in the cerebral cortex	Ikke registrert
Periventricular leukomalacia	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased lactate in body	Alltid
Low blood sugar	Noen ganger (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registrert
Increased blood alanine	Ikke registrert
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registrert
Proximal renal tubular acidosis	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test