Tunnused

Geeniga PC seotud tunnused

pyruvate carboxylase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PC 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Clonus	Mõnikord (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Pole registreeritud
Leukodystrophy	Pole registreeritud
Neuronal loss in the cerebral cortex	Pole registreeritud
Periventricular leukomalacia	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased lactate in body	Alati
Low blood sugar	Mõnikord (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Pole registreeritud
Increased blood alanine	Pole registreeritud
Increased circulating pyruvate concentration	Pole registreeritud
Proximal renal tubular acidosis	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test