Merkmale

Mit PC verknüpfte Merkmale

pyruvate carboxylase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit PC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst
Leukodystrophy	Nicht erfasst
Neuronal loss in the cerebral cortex	Nicht erfasst
Periventricular leukomalacia	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Immer
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nicht erfasst
Increased blood alanine	Nicht erfasst
Increased circulating pyruvate concentration	Nicht erfasst
Proximal renal tubular acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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