Ominaisuudet

Geeniin PC yhdistetyt ominaisuudet

pyruvate carboxylase

Human Phenotype Ontology yhdistää PC-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Epilepsy	Usein (30–79%)
Clonus	Joskus (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Ei kirjattu
Leukodystrophy	Ei kirjattu
Neuronal loss in the cerebral cortex	Ei kirjattu
Periventricular leukomalacia	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased lactate in body	Aina
Low blood sugar	Joskus (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ei kirjattu
Increased blood alanine	Ei kirjattu
Increased circulating pyruvate concentration	Ei kirjattu
Proximal renal tubular acidosis	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test