Cechy

Cechy powiązane z PC

pyruvate carboxylase

Human Phenotype Ontology łączy z PC 16 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Epilepsy	Często (30–79%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Nie odnotowano
Leukodystrophy	Nie odnotowano
Neuronal loss in the cerebral cortex	Nie odnotowano
Periventricular leukomalacia	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased lactate in body	Zawsze
Low blood sugar	Czasami (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nie odnotowano
Increased blood alanine	Nie odnotowano
Increased circulating pyruvate concentration	Nie odnotowano
Proximal renal tubular acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test