Caractéristiques

Caractéristiques liées à PC

pyruvate carboxylase

La Human Phenotype Ontology associe 16 caractéristiques à PC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Clonus	Parfois (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Non signalé
Leukodystrophy	Non signalé
Neuronal loss in the cerebral cortex	Non signalé
Periventricular leukomalacia	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased lactate in body	Toujours
Low blood sugar	Parfois (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Non signalé
Increased blood alanine	Non signalé
Increased circulating pyruvate concentration	Non signalé
Proximal renal tubular acidosis	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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